El Albinismo es considerado como un grupo de anormalidades hereditarias relacionada con la síntesis de la melanina, caracterizado por la ausencia o reducción congénita del pigmento melanina. El albinismo es el resultado de un defecto en la producción de la melanina a partir de una compleja via metabólica relacionada con la tirosina.
La heterogeneidad fonotípica del albinismo es debido a diferentes mutaciones del gene, afectando varios puntos en la via metabólica de la melanina, dando como resultado varios grados de reducción de la producción de la melanina. (Bashour, 2010) .
La deficiencia congénita esta relacionada directamente con una deficiencia de tirosinasa, de carácter autosómico recesivo, produciéndose una inhabilidad para producir melanina a partir de la tirosina, por otro lado el defecto puede estar relacionado con el transporte de la tirosina, lo cual traerá una disminución en la concentración de tirosina y por tanto una disminución en la melanina. Se consideran otras variantes hereditarias como el albinismo ocular relacionado con la herencia ligada al cromosoma X de carácter recesivo. Aunque también pudiera ser el resultado de una alteración en la migración de las celulas de la cresta neural, en el desarrollo embriológico. (Le, Bhushan, & Grimm, 2011) .
Bibliography
Bashour, M. (2010, feb 11). Medscape.com. Retrieved from Albinism: http://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview
Le, T., Bhushan, V., & Grimm, L. (2011). First AID for the USMLE step 1. usa: McGraw Hill.
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