Este es un término general utilizado para describir un
grupo de alteraciones hereditarias en las cuales el defecto en la biosíntesis
del Cortisol está presente, con la sobre producción de ACTH y hiperplasia
adrenal secundaria.
Deficiencia
de 17 hidroxilasa: considerado
como un síndrome genético raro, relacionado con la biosíntesis de esteroides,
el cual se caracteriza por disminución de las hormanoas sexuales, y el
cortisol, con un aumento de los mineralocorticoides, manifestándose con hipertensión
y hipocalemia.
La reducción o ausencia de las hormonas sexuales, tanto
gonadales como adrenales, se manifestaran por un infantilismo sexual en el sexo
femenino (46, XX); y con genitales ambiguos en varones (46, XY) (Frindik, 2010).
Las féminas presentaran características fenotípicas
femeninas con órganos sexuales internos normales, pero que carecerán de
desarrollo sexual secundario, por su parte el varón presentara disminución de
la DHT, pseudohermafroditismo, rasgos fenotípicos femeninos, pero sin
estructuras reproductivas internas debido a MIF (factor inhibidor Mulleriano). (Le, Bhushan, Tolles, &
Hofmann, 2011).
Estos pacientes suelen ser diagnosticados con esta afección
durante una evaluación por retraso en la pubertad, ausencia de características
sexuales secundarias, o amenorrea primaria según reporta Frindik (2010).
Objetivos del tratamiento (Uwaifo,
2012):
Reemplazo de glucocorticoides evitando su exceso (síndrome
de Cushing iatrogénico).
Reducción de la secreción de mineralocorticoides.
Normalización de la presión sanguínea.
Adecuada repleción de glucocorticoide.
Normalización de las concentraciones plasmáticas de
Potasio y restablecimiento de la actividad de la renina a un rango adecuado.
Reducción de los niveles de deoxycorticosterona y
corticosterona.
Reemplazo
de esteroides sexuales.
Preservación de la masa ósea, evitando la osteoporosis.
Deficiencia
de la 11β hidroxilasa:
es considerada la segunda forma más frecuentes de esta afección, los pacientes
manifiestas rasgos del exceso de andrógenos (masculinización de reciennacidos
femeninos y pubertad precoz en niños varones) (Uwaifo, medscape.com, 2011). Presentan disminución del Cortisol y
mineralocorticoides (aldosterona – corticosterona), pero con un aumento del
11-deoxycorticosterona, secretado en exceso (Le et al, 2011), responsable de la
hipertensión.
Según lo expuesto por Uwaifo (2011) el tratamiento de
esta modalidad es similar al de las otras variantes; dirigido a suprimir la
hiperplasia adrenal con el reemplazo de glucocorticoides (German, Suraiya,
Tenenbaum-Rakover, Koren, Pillar, & Hochberg, 2008) ; y el subsecuente exceso de
mineralocorticoides y andrógenos.
Deficiencia
de 21 hidroxilasa: reconocida como
la forma más común, se presenta con disminución del Cortisol, los
mineralocorticoides (hipotensión y hipocalemia), y el exceso de las hormonas sexuales,
manifestándose con masculinización y hermafroditismo femenino. En este caso Le
(2011) manifiesta la presencia de un aumento en la actividad de la renina, con depresión
de volumen; que en el caso de los recién nacidos, está perdida de sal los puede
llevar al shock hipovolemico.
Bibliography
Frindik, J. P. (2010, jul 27). medscape.com.
Retrieved may 10, 2012, from 17 hydroxylase deficiency syndrome:
http://emedicine.medscape.com/article/920532-overview
German, A., Suraiya,
S., Tenenbaum-Rakover, Y., Koren, I., Pillar, G., & Hochberg, Z. (2008).
Control of childhood congenital adrenal hyperplasia and sleep activity and
quality with morning or evening glucocorticoid therapy. J Clin Endocrinol
Metab. , 93 (12):4707-10.
Le, T., Bhushan, V.,
Tolles, J., & Hofmann, J. (2011). First AID for the USMLE step 1.
usa: McGraw Hill.
Uwaifo, G. I. (2011,
Nov 16). medscape.com. Retrieved may 10, 2012, from C-11 hydroxylase
deficiency: http://emedicine.medscape.com/article/117012-overview
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http://emedicine.medscape.com/article/117140-treatment
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